O DNA Revolution de $ 99 da fundadora do Inside 23andMe, Anne Wojcicki

A empresa de testes genéticos de US $ 126 milhões pode lhe dizer como viver de maneira mais inteligente, melhor e por mais tempo. Também pode dizer o que pode matá-lo.

O DNA Revolution de $ 99 da fundadora do Inside 23andMe, Anne Wojcicki

Há muito que você pode fazer por seu filho com 99 dólares.

Você pode comprar 14 galões de leite orgânico ou 396 pirulitos. Você pode dar a ela 33 caronas na roda-gigante na feira estadual, ou pode dar a ele algumas aulas de violino. Você poderia colocar o dinheiro em uma conta poupança, comprar seu próprio tablet digital LeapFrog LeapPad Explorer ou comprar pizzas suficientes para alimentar todos os amigos do bairro. Tantas opções, tantas escolhas.

Peguei esse dinheiro e testei os genes da minha filha, solicitando uma análise da composição de seu eu muito pequeno e suas chances de viver uma vida longa e saudável. E, ao fazer isso, vinculei de alguma forma o destino dela ao sucesso da empresa que fazia a análise, uma startup de testes genéticos chamada 23andMe em Mountain View, Califórnia.



DNA do dia a dia

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Em maio passado, Angelina Jolie revelou em um artigo de opinião do New York Times que ela havia optado por uma mastectomia dupla depois de testar positivo para uma provável mutação letal BRCA1. Seu generoso manifesto falava do valor do conhecimento e da capacidade de agir de acordo com ele. Naquela manhã, e-mails, mensagens de texto e ligações chegaram para Anne Wojcicki, fundadora e CEO da 23andMe. Você viu isso? Você viu isso? Você testa para isso? Sim, ela tinha visto. Sim, sua empresa pode fazer o teste (a mutação exata de Jolie não foi divulgada) - testa centenas de possíveis associações de risco, incluindo as três mutações BRCA1 e 2 mais comuns. Angelina Jolie falando sobre um assunto técnico e dizendo: ‘Eu fiz isso, você pode fazer isso’ é uma grande coisa para nós, diz Wojcicki. Ela fez algo para evitar doença, e é exatamente nisso que queremos que as pessoas pensem.

Wojcicki vem pensando profundamente sobre isso há anos. Ex-Wall Street, formada em biologia, ela transformou seu interesse pessoal em bem-estar em um negócio próspero e potencialmente inovador. Desde que fundou a 23andMe em 2006 - com o apoio de uma lista impressionante de investidores, incluindo seu marido, Sergey Brin, e a empresa que ele dirigia, o Google - ela tem trabalhado em direção a dois objetivos: levar o poder dos testes genéticos aos consumidores comuns para que eles podem gerenciar melhor seus próprios cuidados de saúde e usar os dados agregados desses testes para ajudar médicos, cientistas, hospitais e pesquisadores a descobrir novas curas para doenças que emanam de mutações genéticas problemáticas. (Wojcicki e Brin anunciaram sua separação em agosto. Um porta-voz da 23andMe diz: Ele continua comprometido com a empresa.) Não tem sido um negócio para os fracos de coração - as três outras startups posicionadas de forma semelhante no campo mudaram de curso - mas Wojcicki tem bolsos fundos, tendo arrecadado mais de $ 126 milhões desde o início da 23andMe, com Yuri Milner, o bilionário russo que investiu no Facebook, Twitter e Airbnb, aderindo como patrocinador em dezembro passado.

Não estamos apenas procurando obter um retorno de capital de risco, diz Wojcicki. Partimos com esta empresa para revolucionar os cuidados de saúde.

Wojcicki está ligada à fábrica do Vale do Silício, que a serviu bem. Mas seus objetivos são globais. Não estamos apenas procurando obter um retorno de capital de risco, diz Wojcicki. Partimos com esta empresa para revolucionar os cuidados de saúde. No mesmo dia de dezembro, quando fechou uma rodada de financiamento de US $ 59 milhões, ela baixou o preço do teste genético do 23andMe de US $ 299 para US $ 99. Embora preços como esses possam não tornar o controle da saúde uma realidade universal e democrática, eles aceleram o movimento de nossa sociedade nessa direção. O resultado final pode ser uma mudança geral na forma como tratamos as doenças, um afastamento de nosso modelo de diagnóstico atual para um baseado na prevenção. É por isso que, se Wojcicki acertar, a 23andMe poderia ajudar a mudar o setor de saúde como o conhecemos. Por US $ 99, estamos abrindo as portas de acesso, diz ela. A genética é parte de todo um caminho de como você vai viver uma vida mais saudável.

Conforme a 23andMe aumenta, seu modelo de negócios mudará. No momento, ela obtém a maior parte de sua receita dos $ 99 que pessoas como eu pagam em troca de kits de tubos de ensaio e dos resultados que recebemos depois de enviarmos nossos tubos cheios de saliva. O jogo longo aqui não é ganhar dinheiro vendendo kits, embora os kits sejam essenciais para obter os dados básicos, diz Patrick Chung, membro do conselho da 23andMe e sócio da firma de capital de risco NEA. Depois de ter os dados, [a empresa] realmente se torna o Google dos cuidados de saúde personalizados. É provável que os dados genéticos em grande escala sejam uma mercadoria extremamente valiosa para as empresas farmacêuticas, hospitais e até mesmo os governos. É aqui que está o verdadeiro potencial de crescimento.

Mas primeiro Wojcicki precisa de cuspe. Sua meta é conquistar um milhão de clientes até o final de 2013. No final, ela diz, quero 25 milhões de pessoas. Depois de conseguir 25 milhões de pessoas, há um grande poder de quais tipos de descobertas você pode fazer. O big data vai nos tornar mais saudáveis. Que tipo de dieta certas pessoas devem seguir? Existem coisas que as pessoas estão fazendo que as tornam realmente de alto risco de câncer? Há todo um grupo de pessoas que tem mais de 100 anos e não tem doenças. Por quê? Em setembro, a 23andMe tinha 400.000 clientes genotipados. Está apostando em um quarto trimestre bastante impressionante.


Eu nunca tinha realmente considerado fazer um teste genético antes de assumir esta tarefa de história. (E fazer o teste não era uma obrigação - meus editores só queriam que eu escrevesse sobre o processo de considerá-lo.) Mas minha filha de 5 anos, que meu marido e eu adotamos quando bebê da Etiópia, começou a fazer perguntas sobre sua família biológica que não pudemos responder. Achamos que eles se pareciam com ela? Seus irmãos eram rápidos como ela? De onde seus avós vieram? Com o jardim de infância se aproximando rapidamente e com projetos carregados de emoção, como a construção de uma árvore genealógica aparecendo no horizonte, pensei que talvez pudesse apagar pelo menos alguns dos pontos de interrogação. A mesma saliva que permite ao 23andMe encontrar mutações genéticas que aumentam ou diminuem suas chances de contrair uma doença também revela muitos dados sobre suas raízes genealógicas.

Há algo assustador em pedir dados frios, difíceis e baseados em computador sobre alguém que você ama. eu realmente queria saber?

Eu fui e voltei por alguns dias antes de decidir fazer o teste dela. Há algo assustador em pedir dados frios, difíceis e baseados em computador sobre alguém que você ama. Eu realmente queria saber? O que eu faria com as informações? Eu mudaria como pai se descobrisse que ela corre o risco de algo assustador e essa mudança seria útil ou prejudicial para ela?

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Ilustração de Karlssonwilker

Wojcicki acredita que é dever dos pais se armar com o projeto genético de seus filhos, que o poder do conhecimento supera seu fardo. Ela já colocou esse pragmatismo para trabalhar para sua família. Em 2008, seu marido fez um teste 23andMe que revelou que ele possui uma mutação genética chamada LRRK2, o que lhe dá um risco acentuadamente aumentado - 30% a 75%, em comparação com 1% para a população em geral - de contrair Parkinson. Sua mãe possuía o mesmo gene e foi diagnosticada aos 47 anos. Isso também significava que havia 50% de chance de seus dois filhos herdarem sua mutação. Prefiro que Sergey seja proativo, diz Wojcicki, quando me encontrar com ela em agosto. Ele está bebendo café e se exercitando o tempo todo [dois comportamentos que reduzem o risco de uma pessoa ter Parkinson]. Prefiro dar muito dinheiro para Michael J. Fox do que ficar surpreso quando chegar aos 50 anos quando [Sergey] for diagnosticado e dizer: 'Bem, merda, gostaria de ter feito coisas'. E quanto aos meus filhos, eles vão morrer de alguma coisa. Meus olhos se arregalam com sua franqueza e ela começa a rir. É apenas a realidade. Todo mundo vai morrer e todo mundo vai ficar doente em algum momento. Mas acredito que existem escolhas que você pode fazer na vida que o tornarão o mais saudável possível.

No final das contas, achei sua lógica persuasiva. E se eu estava disposto a fazer isso por minha filha, certamente fui corajoso o suficiente para fazer isso por mim mesma. Meu marido se sentia diferente. Eu vou com o destino, ele disse. Ele sentiu que o que parecia ser um vislumbre proibido de fatores de risco elevados ou raros estados de portador não melhoraria a qualidade de sua vida, mas sim o sobrecarregaria com uma sensação de ansiedade impotente. Ainda assim, ele concordou que devíamos a nossa filha todas as informações sobre ela que pudéssemos encontrar. Em junho, um pacote com nossos tubos de ensaio chegou à caixa de correio. Lembre-se, meu marido me avisou gentilmente quando abri o envelope, tão fácil de usar quanto o DVD da Netflix. Existe muita informação.


Encontrar pessoas que desejam que seus genes sejam testados nunca foi fácil para a 23andMe. Sempre há algo intimidante em uma nova tecnologia que é difícil de entender.

Em 2003, uma equipe de pesquisa científica internacional concluiu com sucesso o Projeto Genoma Humano, o primeiro sequenciamento completo do genoma humano. (Pense no genoma humano como a casa para os pertences hereditários de cada pessoa, fornecido com as sequências de DNA dentro de nossos 23 pares de cromossomos: metade transmitido de nossa mãe, metade de nosso pai.) Foi um esforço hercúleo que levou 13 anos, o capacidade intelectual combinada de milhares de cientistas e US $ 2,7 bilhões. Era o equivalente da ciência e da saúde a pousar na lua. Logo a tecnologia foi disponibilizada às pessoas por meio dos médicos, embora a preços altíssimos - Steve Jobs supostamente teve seu genoma mapeado por US $ 100.000. Por fim, por meio dos médicos, os pacientes que pagaram mais de US $ 5.000 foram capazes de sequenciar genes específicos, o que significa que eles puderam aprender a ordem precisa dos nucleotídeos em uma molécula de DNA. O teste de Jolie, que sequenciou dois genes, custou cerca de US $ 3.000. O que o 23andMe oferece é chamado de genotipagem SNP, em homenagem a polimorfismos de nucleotídeo único (também conhecido como snips). O processo cobre menos de 0,1% de todo o genoma, mas mesmo assim contém tantos dados que a 23andMe pode oferecer aos clientes informações sobre mais de 254 fatores, desde o status de portador da doença até as probabilidades de resposta ao medicamento e informações ancestrais.

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O geneticista Ricki Lewis se lembra do pandemônio que surgiu quando a 23andMe e três outras empresas revelaram em um encontro da Sociedade Americana de Genética Humana em 2007 que planejavam começar a oferecer testes genéticos pessoais diretamente aos consumidores, sem os intermediários tradicionais de médicos e seguradoras. As pessoas estavam tão revoltadas que nem mesmo comiam os biscoitos, diz ela. É a primeira vez que participo de uma conferência em que a comida simplesmente se acumula. Houve muitas correntes de indignação. Os cientistas argumentaram que o público não estava preparado emocional ou intelectualmente para processar esse tipo de dados.

Outros achavam que os dados eram em grande parte sem sentido, de qualquer maneira. Se as pessoas querem se envolver em um jogo de salão de genética, tudo bem, diz o Dr. Jim Evans, clínico geral e professor de medicina e genética na Universidade da Carolina do Norte, Chapel Hill. Somos todos um pouco narcisistas. Mas a verdade é que descobrir algo que valha a pena sobre sua saúde em um de seus testes é mesmo cru. Descobrir algo realmente assustador também é raro.

Os testes genéticos também sofrem com sua representação em nossa paisagem cultural. Para muitos de nós, a maior parte do nosso conhecimento genético vem de visões culpadas do Show de Maury Povich , em que algum desprezível descobre que é o papai por causa de uma amostra de cabelo ou de episódios nodosos de casa . Ou talvez nos lembremos do filme distópico de ficção científica de 1997 Gattaca , em que o herói geneticamente inferior de Ethan Hawke resiste ao seu status de segunda classe. É o retrato de uma sociedade que usa dados genéticos como base para um programa de eugenia arrepiante.

Wojcicki sempre não se incomodou com o que estava enfrentando. Sua empresa começou a oferecer serviços de teste aos consumidores em novembro de 2007, pelo alto custo de US $ 999. Esses testes originais ofereceram 14 relatórios, desde o tolo (é mais provável que sua cera de ouvido esteja úmida ou seca?) Até o grave (você tem marcadores que o colocam em risco de diabetes tipo 2 ou tromboembolismo venoso?). E sua abordagem direta ao consumidor atraiu uma onda de cobertura da mídia. Em 2008, Tempo revista nomeada 23andMe a invenção do ano. Mas os consumidores demoraram a se inscrever, e Wojcicki e os outros primeiros funcionários passaram os primeiros anos desenvolvendo sua tecnologia, estabelecendo credibilidade científica e concentrando-se em três populações específicas de doenças - incluindo Parkinson - para pesquisa. Em 2010, a empresa havia cadastrado apenas 35.000 clientes pagantes.

A cautela do consumidor, no entanto, pode estar diminuindo. A ideia de obter mais dados sobre você mesmo parece muito menos estranha em uma época em que as pessoas andam por aí usando Nike FuelBands para monitorar suas atividades diárias. E como acontece com qualquer tecnologia, o teste genético se tornou mais familiar à medida que seu valor se tornava mais aparente. Jolie's New York Times O artigo, por exemplo, provocou uma enxurrada de pedidos para a 23andMe. Só em 2013, a empresa já cadastrou 220 mil pessoas.

Ainda assim, Wojcicki quer aquele 1 milhão, ou melhor ainda, 25 milhões. E ela os quer o mais rápido possível. Então, em junho, ela contratou Andy Page, o ex-presidente de uma marca de consumo de Internet bem estabelecida, Gilt Groupe, como presidente de sua empresa. Ele e o chefe de marketing Neil Rothstein, que veio da Netflix, começaram a aumentar o alcance do cliente da 23andMe.

A equipe de Rothstein avançou, conduzindo uma série de grupos de foco para avaliar a base de consumidores em potencial. Rothstein aceitou alguns resultados inflexíveis: o 23andMe pode ter sérios problemas para conquistar os segmentos da população que rejeitam reflexivamente a ideia do teste genético com base em questões de privacidade ou medo do desconhecido. Então ele decidiu concentrar os recursos da empresa em atrair aqueles consumidores que querem ser proativos com sua saúde. Em agosto, a 23andMe lançou uma campanha publicitária multimilionária destinada diretamente a essa multidão. Não estamos realmente focados em uma faixa etária específica, gênero ou nível de condicionamento físico, diz Rothstein. São as pessoas que têm essa mentalidade de controle.

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Pessoas mais parecidas com Wojcicki, ou seja, cuja ambição se equilibra com uma racionalidade comprometida. Todos os dias, Wojcicki vai de bicicleta elíptica até a sede da 23andMe, em Mountain View. Ela não tem escritório próprio lá. Em vez disso, ela carrega seu laptop sobre um sofá vermelho perto do departamento de pesquisa ou uma mesa no refeitório, que fica em frente ao ginásio onde seus funcionários se reúnem todas as tardes para ioga, Pilates ou Crossfit. Certa manhã, ela e eu nos encontramos em uma sala de conferências vazia. Ela olha para a garrafa de água de coco que peguei na geladeira da empresa. Estou correndo um risco ligeiramente maior de ter diabetes tipo 2 e minha avó tinha diabetes, ela me disse. Minha hemoglobina a1c, que é uma das medidas, começou a subir um pouco quando eu estava bebendo uma tonelada daquela água de coco. Agua de coco faz mal para voce? Eu pergunto. Só sei, diz ela rindo, é que eu bebia quatro por dia e minha hemoglobina a1c estava alta e, quando parei, baixou. Levei isso mais a sério porque tenho um risco genético.

Ela está vestida com seu uniforme de trabalho usual - shorts Lululemon, uma regata e chinelos. Quando eu estava em Wall Street, eu tinha que usar um terninho todos os dias, então isso é um pouco da minha rebelião, ela explica. Wojcicki cresceu perto, no campus da Universidade de Stanford, onde seu pai é um renomado professor de física. Sua mãe é professora de jornalismo no ensino médio. Ambos eram incrivelmente frugais. Sua mãe costumava levar ela e suas duas irmãs para Sizzler e pedir dois pratos de salada com rodízio, fazendo as meninas girarem no banheiro para evitar serem detectadas. Até hoje, sua mãe está na fila às 4 da manhã na Black Friday para lutar por laptops, diz ela. Meus pais eram apaixonados pelo que faziam, muito barato e muito focados em fazer o bem na sociedade.

Wojcicki sempre foi obstinado. Quando ela tinha 2 anos, ela começou a patinar. Mas depois de vários anos, começou a ser um pouco como Honey Boo Boo no gelo, diz ela. E você não ia me vestir e me fazer ficar bonita em um concurso. Então ela desistiu e começou a jogar hóquei no gelo. Quando ela se formou em Yale em biologia, ela foi trabalhar para um fundo de hedge relacionado à biotecnologia, apesar do fato de seus pais terem ficado totalmente ofendidos. Sempre foi constrangedor voltar para casa, diz ela. As pessoas ficavam tipo, 'Oh, Anne, sua garota de Wall Street'. Ela diz que passou 10 anos em Wall Street - principalmente na Investor AB e na Passport Capital - observando como as empresas ganhavam dinheiro com doenças e ouvindo CEOs insistirem que não era deles responsabilidade de entender como os medicamentos de suas empresas funcionavam. Eu fui a um evento em D.C., ela diz, e havia apenas uma sala do tamanho de um campo de futebol com pessoas de terno escuro que estavam lá para aprender como maximizar os códigos de cobrança.

Ela deixou Wall Street em 2000, com a intenção de fazer o MCAT e ir para a faculdade de medicina. Mas não consegui encontrar um médico que me dissesse para ir, diz ela. Pense nisso: você se forma, é uma tonelada de dívidas, isso o derrota. Uma noite ela estava jantando com Markus Stoffel, então um cientista da Universidade Rockefeller. Ele descreveu os planos de um projeto de genética que exploraria as variações associadas à hipertensão, obesidade e diabetes na população da ilha de Kosrae, na Micronésia. Ele disse que eles tinham tantos dados que eram esmagadores, diz Wojcicki, mas também não eram dados suficientes para dar sentido às coisas. Conversamos sobre o que aconteceria se você pudesse obter o DNA do mundo. E ele disse que mudaria o mundo.

Conversamos sobre o que aconteceria se você pudesse obter o DNA do mundo, lembra Wojcicki. E ele disse que mudaria o mundo.

Agora ela tem uma empresa que está, ela espera, finalmente posicionada para entregar essa ideia. Wojcicki tem uma maneira simples de resumir sua missão. Saudável aos 100 anos, diz ela. Eu brinco que algumas manhãs me sinto exausto aos 39 anos. Wojcicki, 40, me olha incrédulo. Acho que a vida é incrível, diz ela. Quero dizer, haverá uma viagem espacial em algum momento.


Conheci minha filha em uma pousada na Etiópia em 2009. A assistente social colocou-a em meus braços, deu a meu marido um frasco de remédio morno pela metade, com instruções impressas em amárico, e desejou a todos nós uma vida feliz.

No dia seguinte, sentamos no escritório da agência de adoção de Addis Abeba com o tio que a abandonou depois que seus pais morreram de complicações de doença pulmonar não diagnosticada. Homem tímido e elegante, ele nos contou que essa garotinha de 11 meses que dormia enfiada sob a lapela de seu blazer puído já era engraçada como o irmão e linda como a mãe. Ficamos chocados demais com a intensidade da reunião para sequer pensar em perguntar sobre históricos médicos, não que ele provavelmente fosse capaz de fornecer muitas informações concretas. Despedimo-nos dolorosamente e voltamos para casa, na América, com um bebê que era um lindo e perfeito mistério.

Houve algum alívio por ela ser uma desconhecida. Minha mãe sofreu por décadas de transtorno bipolar, até que finalmente cometeu suicídio aos 44 anos. Meu irmão também é bipolar e a doença, de muitas maneiras, privou-o de uma vida adulta emocionalmente rica e produtiva. Sinto que me esquivei de uma bala genética, embora sempre tenha temido a ameaça que turva o sangue do meu povo. Minha filha adotiva, no entanto, poderia crescer sem que eu procurasse em seus olhos as sombras dos membros da minha família em ruínas. Ela poderia surgir antes de nós sem o peso da premonição.

Mas um sábado de manhã, depois de não termos comido ou bebido por 30 minutos, ela e eu ligamos alguns desenhos animados, e depois de anos gritando com ela para esfriar com a cusparada, eu a instruí a fazer exatamente o oposto . Juntos, sentamos na frente de um episódio de Doc McStuffins e cuspimos em nossos tubos. Acontece que esta é uma empresa que uma criança irá empreender sem questionar. Então, eu os lacrei de volta em nossas respectivas caixas seladas e endereçadas e os coloquei no correio.

Disseram-me para esperar os resultados do laboratório dentro de um mês.


23andMe ainda não obteve lucro. Mas Page está planejando um crescimento massivo de clientes à frente. E com esse crescimento virão dados cada vez mais massivos, resultando em mais parcerias de pesquisa nas quais somos bem pagos por isso, como ele diz. Em outras palavras, em algum momento do próximo ano, a 23andMe poderá virar a esquina e começar a fazer seus dados realmente valerem a pena.

Quando um cliente da 23andMe recebe seus resultados, ele é direcionado a fazer logon na interface extremamente amigável da empresa para examinar as descobertas. Lá ela encontrará um convite não ameaçador e seja um bom cidadão para se inscrever no programa de pesquisa da 23andMe. A empresa só trabalha com dados anônimos e agregados, mas tenta engajar aqueles que o fazem o máximo possível. Cada um é convidado a participar de um número aparentemente infinito de pesquisas, milhares de perguntas que buscam obter mais informações. Até o momento, mais de 200 milhões de perguntas foram respondidas por 23 membros doandMe. Isso é mais do que o que foi respondido no Yahoo Respostas ou Quora.

23andMe presidente Andy Page rejeita os críticos de privacidade: Eu vejo isso como uma onda de dados inevitáveis.

Não surpreendentemente, dados os resultados de Brin, a empresa tem um foco especial no Parkinson. 23andMe oferece a qualquer pessoa que tenha sido diagnosticada com a doença um kit de teste gratuito. Desde então, a empresa acumulou dados de mais de 10.000 pessoas com Parkinson, formando a maior comunidade de Parkinson do mundo para pesquisa genética. Em um estudo que teria custado dezenas de milhões de dólares ao estabelecimento médico e até uma década de pesquisa, a 23andMe foi capaz de analisar todos esses dados e identificar dois novos genes que são altamente correlativos a pessoas com Parkinson. Mas o estudo também identificou este estranho grupo de pessoas que eram predispostas ao Parkinson, mas não eram sintomáticas. Portanto, a equipe de pesquisa criou outra comunidade de clientes e identificou um gene que pode ser protetor. Isso não apenas não nos custou nada, diz o investidor de capital de risco Patrick Chung, mas foi algo, francamente, que você nunca poderia ter feito antes da 23andMe.

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De repente, esses dados se tornam incrivelmente valiosos para farmacêuticos, hospitais e outras grandes organizações que realmente querem entender um conjunto de dados ao qual atualmente não têm acesso, diz Sara Holoubek, CEO e fundadora da empresa de consultoria Luminary Labs. Holoubek diz que está em conversas todos os dias com grandes empresas farmacêuticas em busca de parceria com a 23andMe. Mas é complicado. No caso de valores em dólares, diz um executivo farmacêutico, ninguém descobriu o valor certo em dólares e o modelo de receita certo para pagar pela rica fonte de dados dessa comunidade online. Porque os dados online são confusos. Digamos que você tenha 200.000 pacientes online e alguns forneçam informações sobre a pressão arterial, mas 40% não. Ainda estamos tentando descobrir, para ser honesto.
23andMe recentemente recebeu mais de meio milhão de dólares em financiamento do National Institutes of Health para estudos de crowdsourcing sobre alergias, asma e outras condições. A empresa também tem vários intercâmbios de pesquisa pendentes com todos, desde o NIH a empresas biofarmacêuticas que buscam recrutar populações 23andMe para estudos sobre doenças específicas, como câncer e artrite.

Outra fonte de receita aponta para a forma como os testes genéticos podem se tornar controversos muito rapidamente. Chung diz que a 23andMe vai ganhar dinheiro fazendo parceria com países que dependem de um sistema de saúde de pagador único. Digamos que você faça o genótipo de todos no Canadá, no Reino Unido ou em Abu Dhabi, diz ele, e o governo seja capaz de identificar os segmentos da população que correm maior risco de doença cardíaca, câncer de mama ou Parkinson. Você pode direcioná-los com mensagens preventivas, certifique-se de que sejam examinados com mais frequência e, no final, tenham uma vida mais saudável, e o governo economizará enormes despesas porque impediu alguém que é pré-diabético de contrair diabetes. 23andMe tem estado em discussão com várias dessas sociedades.

Chung acredita que o 23andMe pode ter um papel em tornar os cidadãos desses países menos ansiosos. Digamos que um país como a China possa aprovar uma lei um dia que diga que todo bebê que nasce terá uma amostra de sangue coletada no nascimento, e vamos genotipar essa amostra de sangue, explica ele. Os dados não têm significado a menos que você faça com que essas pessoas relatem outras informações biológicas e de estilo de vida. E quais são as chances de que o governo chinês seja confiável ou competente o suficiente para produzir um site onde as pessoas possam sentir que podem contar ao governo tudo sobre sua saúde? 23andMe provou que isso é algo que temos feito muito, muito bem.

Queremos ser a última milha de comunicação e interpretação de dados genéticos, diz Page. À medida que mais e mais pessoas fazem isso e estabelecemos mais parcerias onde nos tornamos a interface entre as instituições que estão oferecendo os testes [e os indivíduos], podemos construir comunidades em torno de certos estados de doença. Em outras palavras, se a 23andMe acumula 75.000 pacientes com doença de Crohn, ou pacientes com diabetes, ou pacientes com doenças cardíacas, existem maneiras gigantes de monetizar esses dados conforme surgem novas opções de tratamento.

Holoubek da Luminary Labs concorda que o potencial é enorme. Digamos que um inovador diga: 'Usei seus dados e descobri esta correlação única onde vou adicionar um conjunto de dados e ser capaz de, com um grau de confiança de 99%, identificar pessoas que vão ter um ataque cardíaco em um ano ', diz ela. Isso seria incrivelmente valioso, e muitas e muitas pessoas pagariam por esse serviço, não apenas os consumidores. Hospitais ou farmacêuticos pagariam grandes somas de dinheiro.


Os resultados do 23andMe estão prontos! anuncia o e-mail. São 7h30 de uma manhã de sábado e o café está começando a formar. Meus resultados chegaram antes dos de minha filha, e eu os abordo como um animal selvagem em uma carcaça. Eles mostram que tenho apenas algumas associações de risco elevado para doenças, o que me deixa com uma sensação grandiosa de bem-estar.

Quando falo com a conselheira genética Laura Hercher, ela me traz de volta à realidade. Acho que na ciência, a 23andMe é muito forte, diz ela. É preciso. Mas minha exceção é, ok. . . tome um exemplo como diabetes. Dizem que você tem essa e essa variante genética e, portanto, o risco de diabetes aumenta em 10% em relação à população em geral. Nota! Aumentar o risco em 10% é uma coisa completamente inútil de descobrir, porque a quantidade que as variantes contribuem em relação ao estilo de vida, dieta, exercícios e peso é minúscula. É como se você tivesse cem ações, e olhasse para três delas e dissesse que essas três subiram 10%, então você subiu 10% no ano. Bem, sim, exceto para as outras 97 ações.

Eu havia presumido que essas associações de risco e sensibilidades de resposta a medicamentos seriam dados potencialmente úteis para meu médico ter em arquivo. Hercher me avisa para não esperar que meu médico responda de forma tão positiva. Qualquer pessoa que trabalhe na medicina dirá que os médicos têm uma formação genética muito limitada, diz ela. Uma pesquisa recente disse que 74% dos internistas de centros médicos acadêmicos consideraram seu conhecimento de genética muito / um pouco pobre. Mesmo assim, imprimo minhas muitas páginas de porcentagens e colunas de variantes de ausência ou presença e marco uma consulta com meu médico de 68 anos de idade. Estou fazendo uma história sobre testes genéticos pessoais, digo a ele quando nos encontramos. Ele pega os papéis e lança um olhar rápido e desdenhoso. A história é que é besteira. Ele olha para eles novamente com uma expressão de desdém, não muito diferente da que Carson, o mordomo de Downton Abbey, concede ao novo telefone da casa. Talvez meu médico não esteja familiarizado com a forma como ele pode incorporar os resultados genotípicos de um paciente em sua prática. Essa suposição é tão arrogante, diz ele, irritado não comigo, ele promete, mas com o que ele acredita serem modismos periodicamente empurrados para sua prática pelo mundo da tecnologia. Assume que nós, médicos, não conhecemos nossas bundas pelos cotovelos. Quando saio, pergunto se queremos pelo menos manter os resultados do 23andMe arquivados. Ele se opõe.

Mais tarde naquela semana, recebo um e-mail endereçado à minha filha, que eu tinha acabado de dormir. Seus resultados estão prontos, e eu os abordo com uma avidez ainda maior. À primeira vista, tudo parece ótimo. Ela é portadora de hemocromatose, uma condição que faz com que o corpo absorva muito ferro, que ela poderia transmitir aos filhos biológicos se o pai também fosse portador. Mas isso não parece grande coisa. Em seguida, desbloqueio a área com resultados para mais condições preditivas de genes, como Parkinson, mutações BRCA1 e 2 e Alzheimer. Eu passo as notas de cautela, faminto por manter a pseudo promessa da invulnerabilidade da minha filha.

E aí está, gritando para mim na tela do meu computador. Minha filha, que está aprendendo a ler e amarrar os sapatos, tem duas cópias da variante APOE-4, o fator de risco genético mais forte para o mal de Alzheimer. De acordo com os resultados do 23andMe, ela tem 55% de chance de contrair a doença entre as idades de 65 e 79 anos. Meu marido, que está fora da cidade a negócios, manda uma mensagem dizendo que vai me ligar às 8h30. Tudo certo? ele adiciona. Tudo bem, eu escrevo de volta, exceto que nossa filha vai pegar o mal de Alzheimer.

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Existem três variantes principais do gene APOE: e2, e3 e e4. Cada um de nós tem duas cópias do gene, uma herdada de nossa mãe e a outra de nosso pai. E2 é a versão mais rara e acredita-se que protege uma pessoa contra o mal de Alzheimer. E3 é o mais comum. E4 é problema; não apenas parece aumentar drasticamente a probabilidade de uma pessoa desenvolver o mal de Alzheimer, mas também aumenta suas chances de desenvolver o mal de Alzheimer em uma idade mais precoce. Aproximadamente 22% da população possui uma cópia do e4; cerca de 3% possuem duas cópias. Os genes da minha filha a colocam naquela temida faixa estreita. Um número cada vez menor de resultados [23andMe's] se enquadra nessa categoria em que você pode dizer: 'Tudo bem, vou pegar essa doença ou não vou', diz Evans da UNC. O APOE-4 se aproxima disso. Enquanto isso, meus resultados mostram que tenho uma cópia do gene protetor e2, bloqueado impotentemente dentro de cada uma de minhas células, onde pode fazer bem a minha filha. Minha família descobriu, como Evans diria, algo realmente assustador.

Três dias após receber esses resultados, volto aos escritórios da 23andMe. Wojcicki está vestida mais uma vez com Lululemon e chinelos, e há mechas turquesa, rosa e roxa em seu cabelo. Meu filho e eu estávamos aplicando essas cores de cabelo, diz ela, pegando um pouco de cola na frente do couro cabeludo em torno de uma das extensões. Achamos que seria divertido. Quando conto a Wojicki sobre o status e4 / e4 da minha filha, sua expressão, alerta e sem emoção, não vacila. Ela diz a sua assistente para cancelar uma reunião de networking com um graduado de Yale. A maneira de pensar sobre isso é que metade das pessoas não entende, diz ela. Então, se metade das pessoas não está entendendo, por quê? O que eles estão fazendo com seu comportamento?

Pessoas como sua filha são invisíveis para a indústria farmacêutica, Emily Drabant, uma ex-neurocientista de Stanford que agora é gerente de desenvolvimento de negócios e alianças da 23andMe, explica mais tarde. A forma como esses estudos de pesquisa são normalmente feitos é eles trazem pessoas com Alzheimer, dão-lhes um medicamento e vêem o que acontece. Eles ficam melhores? Como uma série de outras doenças cerebrais, o processo de Alzheimer começa antes de você começar a ter sintomas, então as mudanças em seu cérebro estão acontecendo antes de você realmente manifestar demência. A maioria dos testes farmacêuticos falhou, e a principal conclusão é a) eles podem ter visado a molécula errada e b) eles estavam intervindo tarde demais. Portanto, agora o que a indústria farmacêutica quer fazer são novos testes em pessoas de alto risco, que são portadoras de 60 e e4. Mas o que é difícil para a indústria farmacêutica é o seguinte: como você encontra pessoas que ainda não têm Alzheimer e não estão doentes? Eles não estão indo ao médico. Bem, temos 65.000 pessoas em 23andMe que são portadoras de e4 e temos 6.000 pessoas em 23andMe que têm o mesmo genótipo de sua filha. De volta para casa, conto a meu marido sobre a conversa. Uma semana depois, ele cospe em um tubo. Ele diz que parte de sua mudança de opinião é uma curiosidade mórbida. O outro é o desejo de contribuir para o vago bem maior do banco de dados da 23andMe.


Em 4 de setembro, o NIH anunciou que havia emitido uma doação de US $ 6 milhões para financiar o primeiro ensaio randomizado para explorar os riscos e benefícios do sequenciamento do genoma completo. O grupo de voluntários? Quatrocentos e oitenta recém-nascidos de Boston. O estudo de cinco anos, conhecido como Projeto BabySeq, vai acelerar o uso da genômica na medicina pediátrica clínica, criando e testando com segurança novos métodos para integrar a sequência ao cuidado de recém-nascidos, diz o Dr. Robert Green, um geneticista médico e pesquisador de genômica na Harvard Medical School, que lidera o estudo. Muitos dos pais descobrirão se seus bebês têm genes que os colocam em risco de doenças intratáveis ​​de início na idade adulta, como os marcadores APOE-4 da minha filha.

O que acontecerá com essa informação? Os dados genéticos podem levar a curas, mas e se também levarem à discriminação? Eu também estou preocupado o suficiente para, por incerteza e respeito por meu filho, estar escrevendo este artigo sob um pseudônimo.

Seus resultados genéticos devem ser guardados o mais de perto possível, diz o advogado jeffrey taren, cujo escritório de advocacia litigou com sucesso um dos primeiros casos de discriminação genética.

Em 2008, o Congresso aprovou a Lei de Não Discriminação de Informações Genéticas (GINA), que torna ilegal para seguradoras de saúde e empregadores manter as informações genéticas de uma pessoa contra ela. O conceito básico é que um indivíduo não pode escolher seus genes; portanto, é contra a lei penalizá-la por eles. Ainda assim, há uma incrível área cinzenta. Os resultados do seu teste genético ainda devem ser protegidos o mais rigorosamente possível, adverte o advogado Jeffrey Taren, cujo escritório de advocacia Kinoy, Taren e Geraghty em Chicago litigou um dos primeiros casos GINA. Ele não pode ser usado de forma alguma por um empregador, mas acredite em mim, não será ignorado se chegar em suas mesas.

Aqui está outra área cinzenta: os limites da GINA ainda não se estendem ao seguro de cuidados de longo prazo. Vários estados proibiram o uso discriminatório de informações genéticas em todas as áreas, mas ainda não há nenhuma proteção federal abrangente. Uma empresa pode usar suas informações genéticas como parte de sua decisão em sua cobertura, diz Jennifer Wagner, uma advogada que trabalha no Centro para a Integração de Tecnologias Genéticas de Saúde da Universidade da Pensilvânia (e ainda assim é cliente da 23andMe). Por exemplo, uma seguradora de cuidados de longo prazo pode, no futuro, perguntar a um cliente em potencial se ele fez um teste genético e se os resultados o vinculam a um risco maior de doença de Alzheimer. Se você obtiver essa informação genética, o que você precisa divulgar? ela pergunta. Se você não divulgar tudo, isso é retenção de informações e você é de alguma forma fraudulento? Em um comunicado, a Genworth, o maior fornecedor de seguro de assistência de longo prazo nos EUA, diz que não exige ou solicita que os candidatos divulguem que fizeram testes genéticos ou exigem testes genéticos no processo de inscrição.

Nos últimos 12 anos, Green do Projeto BabySeq supervisionou um estudo inovador no qual sua equipe examinou como as pessoas reagem depois que descobrem que carregam o marcador APOE-4, como minha filha. Eles não se desintegram em estados de depressão e ansiedade. Em vez disso, o que eles fazem é tomar medidas práticas para se preparar para um futuro agora incerto. Ao saber de seu status APOE-4, as pessoas têm seis vezes mais chances de alterar seu seguro de assistência a longo prazo. Periodicamente, Green é convidado a falar com líderes do setor de seguros de cuidados de longo prazo. Ele diz que eles estão enlouquecidos com suas descobertas. O que esses executivos deixam claro é que eles são um negócio e, se os consumidores de seus negócios tiverem informações que eles próprios não possuem para praticar sua subscrição, eles não poderão funcionar, diz ele.

Eles estão perdendo suas camisas, diz o professor de políticas públicas don Taylor, dos provedores de seguro de assistência a longo prazo.

Don Taylor, professor associado de políticas públicas da Duke que publicou pesquisas sobre as implicações dos testes genéticos e seguro na área de saúde, prevê que nosso atual sistema de seguro de cuidados de longo prazo está prestes a quebrar. Eles estão perdendo suas camisas, diz ele, apontando para o fato de que a Genworth parou temporariamente de vender novas apólices por completo em seu maior mercado, a Califórnia. O que quer que tenhamos agora não chegará perto de existir quando sua filha tiver idade suficiente para comprá-lo. Mas ninguém sabe ainda o que pode substituí-lo.

O que eu - e todos os pais do Projeto BabySeq e todos os clientes da 23andMe - também temos que lutar é se a oferta de DNA comprometeu nossos filhos e nossos próprios direitos à privacidade. A declaração de privacidade do 23andMe afirma claramente que coleta informações genéticas, de registro, de navegação na web e de autorrelato de uma pessoa. A empresa pode compartilhar seus dados com terceiros [após] terem sido retirados das Informações de Registro e combinados com dados de uma série de outros usuários, o suficiente para minimizar a possibilidade de expor informações de nível individual e, ao mesmo tempo, fornecer evidências científicas. Minimizar a possibilidade não é igual a uma garantia legal.

Por que a 23andMe deve ter minhas informações de saúde para que possam vendê-las? pergunta o conselheiro genético Hercher.

Nada é privado. É a sua sequência genética. É literalmente o melhor identificador que temos! Pergunto se ela acha antiético o fato de eu ter dado as informações genéticas da minha filha para a 23andMe. Me incomoda que você, uma mãe amorosa de um garoto de 5 anos de quem você não tem história, fez isso? Não, ela diz. Não me incomoda em nada. Me incomoda globalmente que, quando fazemos testes diretos ao consumidor por meio dessas coisas da Internet, temos problemas de privacidade e problemas de confidencialidade que não podem ser controlados? Isso é um problema.

Página discorda. Eu vejo isso como uma onda de dados inevitáveis ​​e uma tendência no mercado, diz ele. A tecnologia está disponível; o ponto de preço está diminuindo. Existem muitas organizações, engenheiros e empresas que estão focadas nisso. Portanto, se for uma conclusão precipitada que o maremoto está chegando, qual é a melhor maneira de fornecer os dados e qual é a forma mais integrada de apresentá-los e formar uma parceria? Somos o melhor exemplo de empresa que não está focada em lucros de curto prazo.


Daqui a dez anos, a professora de ciências do primeiro ano da minha filha pode muito bem distribuir tubos 23andMe para os alunos para um projeto de classe. Nina Jablonksi, professora de antropologia da Penn State, está trabalhando ao lado de Henry Louis Gates Jr. de Harvard e 30 geneticistas, advogados, especialistas em bioética e cientistas sociais em iniciativas de propostas de financiamento para desenvolver um currículo de genética pessoal para alunos do ensino fundamental, médio e de graduação.

Estamos convencidos de que este é um gancho realmente bom para fazer com que as crianças se interessem pela investigação científica, diz ela. Observando seu DNA, investigando sua genealogia, eles se tornam detetives de suas próprias vidas. O currículo não abordaria questões de saúde individuais ou fatores de risco, apenas as coisas mais leves, como consistência de cera de ouvido.

Em nossa própria casa, meu marido e eu devemos decidir por nós mesmos quando e se compartilharemos com ela os pedaços mais inquietantes do DNA de nossa filha. A realidade é que sua mutação de status duplo e4 pode nunca afetá-la. Mas se ela escolher ter filhos biológicos, cada um deles herdará uma cópia da mutação. Agora que sou membro de sua comunidade online, 23andMe vai me manter a par das pesquisas mais recentes em torno da doença de Alzheimer e como isso aumenta ou diminui o risco da minha filha. Mesmo os críticos da 23andMe concordam que a empresa faz um trabalho especializado em apresentar aos clientes informações e links para estudos relevantes.

Muitas das pessoas bem-intencionadas com quem conversei ao relatar este artigo me aconselharam no futuro. Você tem esse potencial agora para envolvê-la em todos os tipos de atividades, disse Wojcicki. Você a mantém focada em seus exercícios e no que está comendo, fazendo jogos cerebrais e mais matemática? O geneticista Ricki Lewis ecoou a importância das medidas proativas. Mande-a para uma ótima escola. Mande-a para aulas de música. Ler é muito importante. Ela precisa ler toda a sua vida; isso vai dar a ela mais sinapses. O hipocampo é a parte do cérebro que o Alzheimer afeta, então, se você aprender muito cedo, ela terá mais conexões cerebrais.

Mas agradeço muito o conselho do Duke’s Don Taylor. É possível que a melhor coisa que você possa fazer seja queimar esse maldito relatório e nunca mais pensar nele novamente, disse ele. Estou apenas falando agora como pai. Não se preocupe com o fato de seu filho de 5 anos estar sofrendo de Alzheimer. Se preocupe mais com o fato de que quando ela for uma adolescente, ela pode estar dirigindo carros com meninos bêbados.

Uma semana após minha última viagem a Mountain View, recebo um e-mail endereçado à minha filha em nossa conta anônima 23andMe (o remetente não sabe para quem está sendo enviado). Um parente gostaria de entrar em contato com você, lê a linha de assunto. É de uma mãe adotiva em Chicago, cujo filho de 3 anos é da mesma região do sul da Etiópia que minha filha. O 23andMe Relative Finder combinou o DNA compartilhado de nossos filhos e revelou que eles são primos em quinto lugar. A mulher faz parte de um grupo privado de 152 membros no Facebook para usuários 23andMe que desejam descobrir conexões biológicas dentro da comunidade adotiva etíope. Seu e-mail em nome de seu filho para minha filha é curto e direto ao ponto: Você gostaria de compartilhar genomas? Eu aceito.

Desde então, minha filha foi acompanhada por um punhado de jovens filhos adotivos etíopes que 23andMe identificou como seus primos de terceiro a quinto. A cada partida, sua teia de conexão fica mais forte. Eu escolho pensar nisso como um novo mundo potencialmente lindo se abrindo para ela - mas que requer uma bravura extraordinariamente cuidadosa de todos nós.


Observação: Para proteger a privacidade de sua filha, o nome do autor foi alterado.